18 May El ADN, fundamental en el diagnóstico de patologías oculares hereditarias
Investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza, han identificado dos nuevas mutaciones causantes de patologías hereditarias. La investigación se ha basado en innovadores métodos de secuenciación del genoma, que permiten analizar el ADN en su totalidad y aumentar, así, el conocimiento de las bases moleculares de enfermedades oculares graves.
Estos estudios han permitido que el equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza, liderado la doctora Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i, corroboren la existencia del síndrome SHILCA: conjunto de trastornos patológicos que provoca anomalías esqueléticas y cerebrales, implicaciones en el desarrollo, y amaurosis congénita de Leber, un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el 20% de las cegueras en edad escolar. Este equipo ha identificado una familia en España con manifestaciones clínicas correlacionadas con este síndrome (sería la 3ª en el mundo)
Además, se ha demostrado que el Síndrome Shilca no sólo aparece si se hereda una misma mutación concreta de padre y madre (consistente en una duplicación de un fragmento del ADN), sino que esta duplicación también puede estar acompañada por otras variantes patogénicas.
https://miranza.es/el-adn-clave-en-el-diagnostico-de-la-patologia-ocular-hereditaria/